Pruba Presintomatica.

Test presintomáticos

Identificación de personas portadoras del gen EH, antes de aparición de síntomas. Más sencillo y más exacto. Usa la longitud de repetición de CAG para detectar la presencia de la mutación de EH en sangre. Puede requerir una muestra de ADN de un familiar afectado muy cercano, preferiblemente un padre. No se recomienda en <18 años, para proteger los intereses, incluyendo la confidencialidad, excepto si existe una razón médica convincente (presencia de síntomas). Se debe informar al paciente y a la familia sobre los riesgos relativos médicos y psicosociales y los beneficios de conocer el estado de portador del gen de EH. 

Realización

Los programas constan:

• examen neurológico: Si un individuo muestra algún síntoma aunque sea ligero, de EH, será diagnosticado de EH, incluso antes del test genético.
• consejo pretest: El individuo recibirá información sobre:

EH, su nivel de riesgo, sobre el procedimiento, exactitud, limitaciones y resultados de la prueba.

• seguimiento

Indicaciones

• Niño < 10 años que presenten estos criterios:

Historia familiar de EH ( normalmente en el padre ) y 2 o más de los siguientes:

• Fracaso
• Crisis convulsivas
• Disfunción oral motora
• Rigidez
• Trastornos de la marcha

Si no cumplen estos criterios clínicos, se propone:

• Tratamiento sintomático.
• Posibilidad de realización del test posteriormente, si apareciera algún síntoma sugestivo de EH.
• Jóvenes entre 10-20 años; no hay criterios establecidos, pero se debe tener en cuenta:

• Adolescentes con riesgo de presentar EH, con alteraciones del comportamiento o síntomas motores, pueden o no presentar, EH.
• Adolescentes sin Hª familiar (paterna) de EH, es improbable que desarrollen la enfermedad.

 Test prenatal

Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen EH en el padre. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con EH. Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el crom 4 del abuelo afectado, los padres sabrán que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50). Si el test muestra que el feto ha adquirido el crom. 4 de un abuelo no afectado, el riesgo es muy bajo (<1%). Alternativa: Fertilización con screening pre-implantación. Los embriones son estudiados para determinar cuál es portador de la mutación EH. Los embriones sin mutación son implantados en el útero de la mujer.(1,2,3)

Imagen de cerebro normal con una imagen del cerebro con la enfermedad.

 

Referencias:

• Sistema de Información sobre enfermedades raras en español, iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1309 (1) 01/12/2010
• Nance MA, and the US Huntington Disease Genetic Testing Groupe. Genetic testing of children at risk for Huntington´s Disease. Neurology 1997;49:1048-1053 (2)
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000000.htm (3) 01/12/2010