Fisioterapia

 La fisioterapia juega un papel muy importante a parte de la medicación.
Aunque  la enfermedad no tiene cura y además es crónica y progresiva se dice que la fisioterapia es buena porque el sistema nervioso tiene la capacidad de aprender. Si una zona del cerebro está dañada, otras áreas tienen la capacidad de aprender y ocuparse de las funciones perdidas, si se estimula correctamente con estímulos que faciliten un movimiento normal. El crecimiento de las dendritas de las neuronas se debe a exigencias funcionales.  
El efecto máximo del aprendizaje está dado cuando se logra despertar toda la atención de un paciente y se pprocura estimular sobre todo los siguientes sentidos de la percepción: el tacto, la visión y el oido.
Esta capacidad de aprendizaje del sistema nervioso también está dado en la enfermedad de Huntington. Claro que los progresos de la terapia siempre irán cojeando detrás del desarrollo de la enfermedad, pero con la fisioterapia, sus consecuencias se ralentizaran. 

 

Si hablamos de fisioterapia en neurología es imprescindible nombrar al matrimonio de origen checo Karel y Bota Bobath. Ella fisioterapeuta y él neurofisiólogo trabajaron e investigaron desde los años 40 hasta su muerte hace pocos años en la observación de los movimientos normales, las reacciones posturales y de equilibrio. Su concepto se enseña tanto a fisioterapeutas como a logopedas, enfermeras y médicos. Los pilares de su concepto son la normalización del tono muscular y la facilitación de movimientos y funciones normales.

  
Si un movimiento se repite suficientes veces, cada vez se hará con más facilidad y se va automatizando, significa que el movimiento se ha fijado subconscientemente. Esta reautomatización es posible con enfermos de Huntington. Alguna posturas con las que se trabaja son:

- Girar desde boca arriba -> de lado -> boca abajo.   Casi todos los pacientes con enfermedades cerebrales tienen grandes problemas al girarse en la cama. Facilitamos el movimiento desde la cabeza, la pierna o un brazo, repitiéndolo bastantes veces. En esta secuencia está implicado todo el cuerpo

- Boca abajo -> postura de esfinge (apoyo de los antebrazos). Los pacientes con enfermedad de Huntington aprenden con esta postura a estabilizar la cintura (y se les prepara para la función de apoyo de brazos), lo cual puede ser problemático al principio por el hipotálamo muscular características.
  

- La siguiente postura de trabajo será la postura de cuatro patas y una postura .

 
El paciente con Huntington seguirá las instrucciones,aunque no nos dará mucha resistencia cuando intentemos mover su pelvis hacia delante. Su dificultad consiste en el control de un movimiento, en la falta de estabilizarlo activamente. Se puede mencionar que la fisioterapia con los enfermos de Huntington es una global y activa terapia y que las aplicaciones como masajes o electroterapia no son aconsejables , los enfermos de Huntington pueden mejorar sus funciones motoras gracias a estas nuevas técnicas.

Por lo tanto, no se puede justificar la ausencia de la fisioterapia en el tratamiento de los enfermos de Huntington , lo que pasa que hay una falta de conocimiento acerca de esto y nunca se suele mencionar .

10“ Parkinsonism & related disorders” E. Ch. Wolters et al. 2007, 393-400

11“ Actualización en Coreas” F. Vázquez-Sanchez,E. Rodriguez-Martínez, A.Arés-Luque.Rev.Neurolo,2009;48(Supl 1): S11-S16

12“ Tratado de los trastornos del Movimiento”M.Calopa Garriga, D. Genís Batlle, A.Sánchez Díaz. 2008. 911-1018

Ayudas en la enfermedad del Huntington

Debemos distinguir dos tipos de ayuda : las ayudas hacia la investigación sobre esta enfermedad o la ayuda directa al enfermo que la padece.

Primero explicaremos como podemos ayudar a la comunidad científica y explicaremos acerca del objetivo de las organizaciones voluntarias.

Con el fin de realizar investigación sobre la EH, los investigadores requieren muestras de tejido o sangre de familias con la EH. Sin embargo, el acceso a los individuos con la enfermedad y sus familias puede ser difícil, debido a que frecuentemente las familias con la EH están diseminadas por todo el país o todo el mundo. Un proyecto de investigación puede necesitar individuos de una edad o género particular o de cierta área geográfica. Algunos científicos sólo necesitan datos estadísticos mientras que otros pueden necesitar una muestra de sangre, orina, o piel de familiares. Todos estos factores complican la tarea de encontrar voluntarios. Los siguientes esfuerzos patrocinados por NINDS reúnen a familias con EH, agencias voluntarias de salud, y científicos, en un esfuerzo por adelantar la ciencia y acelerar la cura.

La lista de Investigación de la Enfermedad de Huntington en Indiana University Medical Center en Indianápolis, que se discutió anteriormente, posibilita la investigación relacionando a los científicos con el paciente y voluntarios familiares. El primer banco de ADN se estableció por medio de esta lista. Aunque el gen ya ha sido ubicado, ADN de individuos que tienen EH es aún de gran interés para los investigadores. Los mellizos presentan interés continuo, los individuos no afectados que tienen descendencia afectada, y los individuos con dos genes de EH defectuosos, y no de cada uno de los padres-una ocurrencia muy rara. La participación en la lista y en proyectos específicos de investigación es voluntaria y confidencial. Para obtener más información sobre la lista y el banco de ADN, comuníquese con:

El papel de las organizaciones voluntarias ha sido un sostén de apoyo y guía para los individuos en riesgo, las personas con EH y sus familias. Estas organizaciones varían en tamaño y énfasis, pero todas están preocupadas por ayudar a los individuos y sus familias, educar a audiencias no conocedoras y profesionales sobre la EH, y promover la investigación médica sobre el trastorno. Algunas agencias voluntarias de salud apoyan los talleres científicos y la investigación y algunos tienen boletines de noticias y divisiones locales en todo el país. Estas agencias permiten a las familias, profesionales de atención médica e investigadores intercambiar información, aprender sobre servicios y beneficios disponibles, y trabajar hacia metas comunes. Las organizaciones enumeradas en la tarjeta de Recursos de Información en el bolsillo trasero de este folleto se complacen en recibir las preguntas del público. (1)

Podemos ayudar a los enfermos que padecen de este síndrome de la siguiente manera :

Para comunicarse, aunque los métodos alternativos de comunicación están disponibles, las personas con alto desarrollo, prefieren intentar la comunicación verbal durante el mayor tiempo posible, incluso si su discurso se vuelve difícil de entender. El SLP y miembros de la familia a menudo pueden ayudar a fomentar la comunicación:

§  Hablar más despacio

§  Decir una palabra a la vez

§  Repita la palabra o frase, cuando sea necesario

§  Reformular la frase

§  Exagerar los sonidos

§  Habla más fuerte (tomar una respiración profunda antes de hablar)

§  Describir lo que ella está tratando de decir si él o ella puedo pensar en la palabra

§  Indicar la primera letra de la palabra

§  Use gestos

§  Mantenga las oraciones cortas

§  El uso de técnicas alternativas como las juntas de la palabra, juntas alfabeto, tarjetas con imágenes o de los dispositivos electrónicos

Las siguientes son algunas sugerencias para el oyente:

§  Eliminar las distracciones (televisión, radio, grupos grandes de personas)

§  Mantenga las preguntas y declaraciones simples

§  Haga una pregunta a la vez

§  Utilice sí / no formato de preguntas tanto como sea posible

§  Preste atención a los gestos y expresiones faciales y cambios

§  Si usted no entiende lo que se dice, no pretendo que lo haga. Pida una aclaración, o repetir lo que usted piensa que se dijo en la forma de una pregunta, como por ejemplo, "¿Dijo ...?"

§  Trate de mantener a los temas familiares

§  Fomentar el altavoz para utilizar su específica sus estrategias compensatorias

§  Permitir tiempo suficiente para que la persona para transmitir su mensaje

§  Lo más importante es tener paciencia con el orador

También hay estrategias de compensación para los problemas cognitivos que se pueden implementar en el hogar. Los siguientes son algunos ejemplos:

Problema	Estrategia
Mala orientación en el tiempo y el lugar	§  Mantenga un calendario grande visible. §  Mostrar un reloj grande y visible. §  Ponga letreros en las paredes declarando ubicación.
La disminución de la memoria	§  Publicar un horario de rutina diaria. §  Establezca rutinas para todas las actividades (por ejemplo, las teclas de lugar o vasos en un mismo lugar todos los días). §  Etiqueta de armarios y cajones. §  Mantenga un libro de registro de la memoria como un diario en el que la persona con HD pueden escribir y referirse a lo que él / ella ha hecho, con quién, y cuándo. §  Mantenga un libro de citas para eventos sociales, visitas al médico, y otras fechas y ocasiones para ser recordado.
Disminución de la capacidad de resolución de problemas	§  La persona con HD debe discutir con un miembro de la familia los posibles problemas que podrían ocurrir en el hogar. Las soluciones o pasos a seguir debe ser anticipado, por escrito, y se mantiene en un lugar visible. §  Siga estas directrices para la resolución de problemas.

Estos son sólo algunos ejemplos de cómo una persona que experimenta problemas cognitivos pueden hacer la vida más fácil en casa. Un SLP puede proporcionar una evaluación, orientación y sugerencias sobre el uso de estrategias compensatorias.

¿Cómo puedo ayudar a alguien con la enfermedad de Huntington que está teniendo problemas para tragar?

Usted puede ayudar siguiendo estas sugerencias:

§  Proporcionar pequeños bocados y sorbos.

§  Alterne los bocados con sorbos para ayudar a lavar los alimentos.

§  Asegúrese de que la persona se sienta lo más derecho posible; almohada lugar detrás de su cabeza y el cuello para evitar que la cabeza de inclinación hacia atrás.

§  tasa de control de la ingesta, lo que permite el tiempo suficiente para la mordida anterior / SIP que desea borrar. Puedes buscar ascenso y la caída de la laringe (manzana de Adán), o ligeramente colocar dos dedos en la persona "s manzana de Adán para sentir que suben y bajan, como una posible señal de que la deglución es completa.

§  Asegúrese de que la persona ingiere dos veces por cada bocado o beber para limpiar los residuos de la boca.

§  Utilice aderezos, salsas y condimentos con los alimentos secos o sólidos siempre que sea posible.

§  medicamentos Crush en compota de manzana si una persona está en un puré (licuados) dieta.

§  Evite distracciones durante la ingesta oral.

§  No permita hablar con los alimentos en la boca.

§  Si la persona está tosiendo mucho o que muestran otros signos de problemas de deglución, empezar a darle líquidos más espesos, como néctares, batidos, y el jugo de tomate. También, dar comida licuada hasta que la persona puede ser visto por el médico y / o un patólogo del habla y del lenguaje. Otras recomendaciones que siguen una evaluación completa.

§  Dígale a la persona para producir una tos fuerte después de cada trago (si la voz suena gurgly o húmeda).

§  Limite la cantidad de alimentos colocados en la placa o líquido en el vaso de una sola vez.

Si los problemas son severos para tragar, la persona con HD puede requerir de medios alternativos de la nutrición y la hidratación (por ejemplo, tubo de alimentación o de alimentación por vía intravenosa).(2)

Referencias:

1.    National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Disponible en :

http://espanol.ninds.nih.gov

2.    American Speech-Language-Hearing Association. Disponible en :

http://www.asha.org/public/speech/disorders/HuntingtonsDisease

Edad a la que aparece la enfermedad

La velocidad de evolución de la enfermedad y la edad al inicio varían de una persona a otra.

El inicio de la enfermedad del Huntington en el adulto, con sus movimientos incontrolados e incapacitantes, a menudo comienza en la edad mediana. Existen, sin embargo, otras variaciones del Huntington distinguidas no solo por la edad al inicio sino por una variedad marcada de síntomas. Por ejemplo, algunas personas contraen la enfermedad como adultos, pero sin corea, decir sin movimientos. Pueden parecer rígidos y moverse muy poco, o nada, esto es conocido una afección llamada acinesia. (1)

Algunos individuos desarrollan síntomas de la enfermedad del Huntington cuando son muy jóvenes, antes de los 20 años. Los términos "inicio precoz" o "juvenil" del Huntington se usan a menudo para describir la enfermedad que aparece en una persona joven. Un signo común de la enfermedad en un individuo joven es la declinación rápida del desempeño en la escuela.

Los síntomas también pueden incluir cambios sutiles en la escritura y leves problemas de movimiento, como lentitud, rigidez, temblor, y tics musculares rápidos, llamados mioclono. Varios de estos síntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson, y difieren de la corea observada en individuos que contraen la enfermedad como adultos. Se dice que estos individuos jóvenes tienen la enfermedad "acinética-rígida" o la variante Westphal del Huntington. Las personas con Huntington juvenil también pueden tener convulsiones y discapacidades mentales. Cuando antes sea el inicio, más rápido parece evolucionar la enfermedad. La enfermedad evoluciona más rápido en los individuos con inicio precoz o juvenil, y la muerte sobreviene dentro de los 10 años. (2)

Los individuos con la enfermedad del Huntington juvenil generalmente heredan la enfermedad de sus padres. Estos individuos también tienden a tener el número más grande de repeticiones de CAG. El motivo de esto podría encontrarse en el proceso de producción de esperma. A diferencia de los huevos, el esperma se produce por millones. Debido a que el ADN se copia millones de veces durante este proceso, existe una mayor posibilidad de que se produzcan errores genéticos. Para verificar el vínculo entre el número de repeticiones de CAG en el gen de Huntington y la edad al inicio de los síntomas, los científicos estudiaron a un niño que tuvo síntomas de la enfermedad a los dos años, uno de los casos más precoces y graves registrado. Encontraron que tenía el número más grande de repeticiones de CAG estudiado hasta el momento—cerca de 100. El caso del niño fue importante para la identificación del gen y al mismo tiempo ayudó a confirmar que los jóvenes con EH tienen los segmentos más largos de repeticiones de CAG, la única correlación probada entre la longitud de la repetición y la edad al inicio.

Algunos individuos contraen EH después de los 55 años. El diagnóstico en estas personas puede ser difícil. Los síntomas de la enfermedad pueden estar enmascarados por otros problemas médicos, o la persona puede no mostrar la gravedad de los síntomas observada en los individuos con la enfermedad del Huntington de inicio precoz. Estos individuos también pueden mostrar síntomas de depresión en lugar de enojo o irritabilidad, o pueden retener un control agudo de sus funciones intelectuales, como la memoria, el razonamiento y la resolución de problemas.

La corea senil se da en algunos ancianos muestran síntomas de EH, especialmente los movimientos coreicos, pero tienen un gen normal, y carecen de antecedentes familiares. Algunos científicos creen que una mutación genética diferente puede ser responsable por este pequeño número de casos, pero esto no se ha probado.(3)

(1) No publicado. Instituto nacional de la salud. En linea. 23 Noviembre 2010. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.
(2) No publicado. Instituto nacional de desórdenes neurológicos. En linea. 22 Noviembre 2010. Disponible en: http://www.ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm
(3) No publicado. Enfermedad del Huntington. En línea. 24 Noviembre 2010. Disponible en: revistaplaneta.iespana.es/huntington.htm  


Lucía Torres Roa

Pronóstico

(1)La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.

Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

(2)La enfermedad va progresando durante 15 ó 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo.

(3)El desarrollo de la enfermedad de Huntington es altamente dependiente en cuántas veces CAG se repite. Generalmente, CAG se repite entre 7 y 35 veces; más que esto, sin embargo, causarán la enfermedad. La edad del inicio (y a un grado la severidad de la enfermedad) y por lo tanto la edad en la muerte, se correlacionan inverso con la longitud de la repetición ampliada de CAG, tal que ésas con repeticiones más largas desarrollan la enfermedad anterior. Los individuos con aproximadamente 60 repeticiones mayor que de CAG desarrollan a menudo la enfermedad de Huntington juvenil. Hay una variación grande en la edad del inicio para cualquier longitud dada de la repetición de CAG dentro del de alcance medio (40-50 CAGs). Por ejemplo, una longitud de la repetición de 40 CAGs conduce a un inicio que se extiende a partir del 40 a 70 años de la edad en la población norteamericana y canadiense. Esta variación significa eso, aunque logarítmico algoritmos se han propuesto para predecir la edad del inicio, en realidad predecir la edad exacta del inicio se puede generalizar, pero predecir no exacto con confianza.

Después del inicio de la diagnosis física obvia del desorden, la esperanza de vida es generalmente 15 a 20 años más. La mortalidad no es causada por la enfermedad de Huntington directamente, pero por complicaciones asociadas, éstas incluyen pulmonía (que causa un tercio de fatalidades), paro cardíaco (aunque enfermedad cardíaca, enfermedad cerebrovascular y atherosclerosis no demuestre ningún aumento), estrangular y las deficiencias alimenticias. Suicidio es un riesgo asociado, con índices del suicidio de hasta 7.3 por ciento; cuatro veces que de la población en general. El suicidio, es generalmente probable ser subestimado; informes, que han explicado esto, estimación hasta 27 por ciento del suicidio posiblemente afectado de la tentativa de los individuos.

La enfermedad de Huntington produce una incapacidad progresiva. Esta enfermedad suele ser fatal en 15-20 años. A menudo la causa de la muerte en la infección, aunque el suicidio también es común. Sin embargo, es importante señalar que no todos los pacientes con enfermedad de Huntington progresan a la misma velocidad y se afectan en la misma medida. El número de repeticiones del gen determina la severidad. Hay personas con un bajo número de repeticiones que tienen movimientos anormales leves en edades avanzadas de sus vidas y su progresión es lenta, mientras que otros con un mayor número de repeticiones se encuentran gravemente afectados a edades más jóvenes.

(1) Lang A. Other movement disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 434. Disponible en:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

(2) Fernández, M. 2008. Corea del Huntington.En linea Fecha de consulta: 22/11/2010 Disponible en: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspx

(3)Ruiz, S. 2006. Atlas de neurología. En linea Fecha de consulta: 22/11/2010 Disponible enhttp://www.medicina21.com/doc.php?apartat=Dossier&id=1552

Publicado por: María Cabrera Utrera

Tratamiento

No existe ninguna cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.(1)

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.(2)

A medida que la enfermedad progrese, los pacientes necesitarán asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requieran atención durante las 24 horas.

Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como haloperidol se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima 10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.

La medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc.

La apatía, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena.  La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresión puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente.

Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento.(3)

La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología.

La mayoría de las drogas para tratar los síntomas de la enfermedad tienen efectos secundarios como fatiga, hiperexcitabilidad, desasosiego o abatimiento. Algunas veces es difícil decir si un síntoma en particular, como  la incontinencia, son signos de la enfermedad o una reacción a la medicación.

Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).

Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos como el Haloperidol o Clonazepam, que pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos y también ayudar en el control de alucinaciones, ilusiones, y temperamentos violentos. Estas drogas, no obstante, no sirven para paliar otras formas de contracciones musculares asociadas a la EH, como la distonía, y pueden incluso empeorar el estado del enfermo, causando rigidez y entumecimiento. También pueden tener importantes efectos secundarios, incluyendo somnolencia, y por esta razón deben usarse en las menores dosis posibles.

El tratamiento sintomático para la demencia es similar al usado para cualquier síndrome cerebral orgánico. Inicialmente, la señalización para recordar cosas y otras ayudas puede mejorar la función de la memoria.

Bibliografía:

Bibliografía:

Fischer,I. 1932 . Biographisches Lexicon der hervorragenden Ärzte, Berlin-Wien, Urban u. Schwarzenberg. Neuzeit, vol. 1, pp. 674.
—Harper, P.S.; Morris, M. 1991. Introduccion: a historical background. En: Huntington´s disease, London, Saunders. pp. 1-35.
—Huntington, G. (1872) On Chorea, Medical and Surgical Reporter, 26, 320-321.