sábado, 6 de noviembre de 2010

¿Qué es la enfermedad del Huntington?

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.
La EH es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque existe en las demás partes del mundo y en diferentes proporciones. En España, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma. La enfermedad pueden heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencias en clase social ni grupos étnicos.
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil). (1)
La EH infantil se puede presentar en personas de cinco años de edad. Cuando aparece en una persona menor de 20 años, la enfermedad es reconocida como "la enfermedad de Huntington juvenil". Esta se caracteriza por un trastorno del movimiento que difiere de la de los adultos afectados.
Al igual que su contraparte de adultos, juvenil HD sigue siendo incurable, y no hay tratamientos que pueden detener o retardar el curso de la enfermedad.Los dramáticos avances en la investigación han dado lugar a un gran optimismo debido a que las terapias pronto estarán a la vista.(2)

La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra. La EH tiene su causa en la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco. (1)
En la actualidad no tiene cura y sólo existe un tratamiento (Xenazine) aprobado por la FDA para un síntoma de esta enfermedad.
La EH disminuye lentamente la capacidad de la persona afectada para caminar, hablar y razonar. Eventualmente la persona con EH llega a ser totalmente dependiente de otros para su cuidado pero esta llega a afectar profundamente en las vidas de familias enteras emocional, social y económicamente.
En Estados Unidos más de un cuarto de millón de habitantes están en situación de riesgo de heredar la enfermedad de un padre afectado. Esta enfermedad afecta a tantas personas como la hemofilia, fibrosis quística o la distrofia muscular.
 Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington puede afectar las habilidades cognitivas o de movilidad, e incluyen la depresión, cambios de humor, olvido, torpeza, temblor involuntario y la falta de coordinación. A medida que la enfermedad progresa, la concentración y la memoria a corto plazo y disminuir los movimientos involuntarios de la cabeza, tronco y extremidades aumento. habilidades Andar, hablar y tragar deteriorarse. Eventualmente, la persona es incapaz de cuidar de sí mismo. La muerte sigue a complicaciones tales como asfixia, infección o insuficiencia cardíaca.
Más adelante, se profundizará en estos síntomas.
Todo el que lleva el gen desarrollan la enfermedad. En 1993, el gen fue aislado y se creó una prueba que puede determinar con precisión si una persona lleva el gen de la EH. La prueba no puede predecir cuando los síntomas comienzan. Sin embargo, en ausencia de una cura, algunos individuos "en riesgo" optan por no tomar el examen.
Desde el descubrimiento del gen que causa la enfermedad, la investigación científica se ha acelerado y se ha dado un gran paso hacia la comprensión del desarrollo y de los efectos en diferentes individuos, por lo que en la comunidad científica existe un gran optimismo para la obtención de una cura. (3)


Referencias:
1.    Asociación Corea Huntington Española. Disponible en : http://www.e-huntington.org/
2.    Huntington Society of Canadá. Disponible en : http://www.huntingtonsociety.ca
3.    Huntington´s Society of America. Disponible en : http://www.hdsa.org/

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