Historia

George Huntington

La "Enfermedad de Huntington" o "Corea de Huntington" es un trastorno neurológico debilitante de origen genético caracterizado por una degeneración neuronal progresiva en los ganglios basales que se manifiesta típicamente en la corea, esto es, unos movimientos rítmicos involuntarios e incontrolables. Parece que el término corea -de etimología griega, significa danza o baile- fue utilizado ya por Paracelso para denominar este tipo de movimientos involuntarios.

Sin embargo, la descripción de esta especie morbosa como entidad específica fue cristalizando en el siglo XIX en diversas investigaciones hasta la publicación en 1872 del trabajo que hoy se considera la referencia clásica, On chorea, obra del médico norteamericano George Huntington (1850-1916). Algo más de una página en la revista Medical and Surgical Reporter, de Philadelphia, otorgaron su nombre a esta enfermedad.  Parece que además de la precisión, la concisión y la claridad de su descripción de la enfermedad, identificaba su incidencia familiar, lo que posteriormente se ha podido atribuir a la herencia de un determinado gen. Para Huntington, lo que distinguía precisamente esta afección de otras coreas descritas era tanto su índole hereditaria como la tardía instauración de los síntomas. George Huntington tenía tan sólo 22 años y apenas hacía uno que había obtenido su licencia para ejercer la medicina general del College of Physicians and Surgeons de Nueva York cuando publicó su artículo. Sin embargo, le precedía una larga tradición familiar de médicos que ejercieron la profesión como haría él en su ciudad natal de Easthampton, Long Island, Nueva York, y su breve experiencia profesional había asimilado las observaciones de su padre y de su abuelo acerca de esta dramática enfermedad y de las familias a las que afectaba.

Es lo que parece que le permitió añadir este rasgo tan importante a la caracterización de la corea que hoy lleva su nombre, porque, según declaraba con modestia y cierta ingenuidad, no disponía de datos sobre la enfermedad fuera de Long Island y pensaba que quizá lo que describía no pasara de ser una mera curiosidad médica. Lejos de sus temores, la corea de Huntington afecta a 8 personas por cada 100.000 habitantes en Europa y Norteamérica, pero parece que otras 40 por cada 100.000 tienen un 50% de posibilidades de portar el gen responsable de la enfermedad, y quienes lo porten manifestarán la enfermedad en la tercera o cuarta década de su vida. Se trata de una contracción facial o de las extremidades inferiores que progresa a lo largo de entre 10 y 25 años hasta impedir una marcha coordinada y finalmente produce rigidez y distonía.

El deterioro de las facultades mentales, e incluso síntomas psicóticos y depresión acompañan los estadios finales de la afección. Su causa es una mutación en el gen 4, de herencia autosómica dominante con penetrancia completa.

La alteración genética se relaciona hoy con la apoptosis, una forma de muerte celular programada, que conduce a la destrucción neuronal, aunque se ignora por qué afecta específicamente a las células de los ganglios basales y de la corteza cerebral.(1,2,3)

Referencias:

• Fischer,I. (dir.) (1932) Biographisches Lexicon der Herborragenden Ärzte, Berlin-Wien, Urban u. Schwarzenber. Neuzeit, vol 1, pp. 674(1)
• Harper, P.S.; Morris, M. (1991) Introduction: a historical background. En: Huntington´s disease, London, Saunders. pp. 1-35.(2)
• Huntington, G. (1872) On Chorea, Medical and Surgical Reporter, 26, 320-321.(3)

Alvaro Esteban Fernández