Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Por esto no existe una manera de prevenir la aparición de la enfermedad del Huntington si una persona ha heredado el gen que produce el desorden. Se están evaluando medicamentos para reducir y tratar el progreso de la enfermedad. Un padre de familia preocupado por tener el EH o bien con un historial familiar con la enfermedad puede buscar ayuda especializada sobre la decisión de tener o no descendencia. El asesoramiento genético es extremadamente importante, ya que la mitad de los hijos de padres afectados tienen riesgo de heredar la EH. (1)
Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.
Además con la fertilización in vitro, selección de un ovulo fértil normal asegurara que el bebe no tenga Huntington, por lo que para aquellas parejas que pretendan tener hijos es una solución muy viable.
Por otra parte, el riesgo de sufrir enfermedades causadas por mutaciones genéticas afecta a todas las personas.
La mayor prevalencia de la enfermedad del Huntington está observada en determinadas comunidades, sin embargo, puede deberse a algunos factores sociales o culturales. Entre esos factores cabe citar una tradición de matrimonios consanguíneos, que se traducen en una mayor tasa de trastornos autosómicos recesivos, como malformaciones congénitas, mortinatalidad o retraso mental. Además, una edad materna superior a 35 años se asocia a una mayor frecuencia de anomalías cromosómicas en la descendencia.(2)
De esta manera una medida preventiva sería no tener hijos con algún miembro relativamente cercano de la familia porque eso aumenta la posibilidad de que el hijo tenga dicha enfermedad.
También, otra medida preventiva sería que la madre no tenga una edad superior a 35 años dado que esto afecta a anomalías cromosómicas en la descendencia.
ASESORAMIENTO GENÉTICO
El consejo genético consiste en proporcionar información detallada sobre el riesgo de que ocurra o se repita la EH en una familia y se realiza mediante la elaboración de una cuidadosa historia clínica y de un árbol genealógico.
El primer paso es tener la certeza de un diagnóstico correcto. En segundo lugar, se debe considerar la heterogeneidad genética por la que ciertos padecimientos clínicamente similares, muestran diferentes patrones de transmisión. Cuando el padecimiento está determinado por un gene anormal con patrón de herencia mendeliana simple, el riesgo de recurrencia es relativamente fácil de estimar.
Las causas más frecuentes por las que se solicita asesoramiento genético son:
El primer paso es tener la certeza de un diagnóstico correcto. En segundo lugar, se debe considerar la heterogeneidad genética por la que ciertos padecimientos clínicamente similares, muestran diferentes patrones de transmisión. Cuando el padecimiento está determinado por un gene anormal con patrón de herencia mendeliana simple, el riesgo de recurrencia es relativamente fácil de estimar.
Las causas más frecuentes por las que se solicita asesoramiento genético son:
1. individuos que padezcan una enfermedad genética.
2.Parejas con un hijo afectado.
3.Familias con individuos afectados.
4.Aborto de repetición.
5.Consanguinidad.
Debe recordarse que en las decisiones que toma el interesado o los interesados, después de recibir asesoramiento, no intervienen sólo los aspectos médicos, sino que influyen de manera importante los aspectos culturales, emocionales, familiares, financieros, legales, sociales y religiosos. El genetista no debe influir en la decisión final. (3)
Bibliografía:
(1) No disponible. Qué es la enfermedad del Huntington. En linea. 21 Noviembre 2010. Disponible en: http://www.huntington.es/que-es-la-enfermedad-de-huntington.htm
(2) No disponible. Organización mundial de la salud. En linea. 21 Noviembre 2010. Disponible en: http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB116/B116_3-sp.pdf
(3) No disponible. Prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas. En linea. 21 Noviembre. Disponible en: http://www.drscope.com/pac/mg/b1/mgb1_p31.htm
Lucía Torres Roa
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