Anatomía patologica

Una anormalidad caracteristica son las lesiones de las cabezas de los núcleos caudados y putámenes, que generalmente se acompaña de un grado moderado de atrofia en las circunvoluciones de las regiones frontal y temporal. El afinamiento de los núcleos caudados modifica la forma de los cuernos frontales de los ventriculos laterales; los bordes inferolaterales no muestran la comba formada por la cabeza de los núcleos caudados, y además los ventrículos están difusamente agrandados. Este hallazgo corrobora el diagnóstico clínico en los casos moderadamente avanzados.

 En el núcleo estriado desaparece la mayoría de las pequeñas células, que son reemplazadas por astrocitos fibrosos. Varios autores han quedado impresionados por la relativa preservación de las células grandes. Las neuronas no destruidas en la corea de Huntington no muestran alteraciones especiales. Las zonas anteriores del putamen y del núcleo caudado están más afectadas que las posteriores. Junto con la pérdida neuronal desaparecen las fibras mielinicas. En las observaciones realizadas durante los últimos años no se muestran alteraciones llamativas del globus pallidus, núcleos subtalámicos, núcleo rojo, o cerebelo, pero se han podido notar entre otras cosas leves modificaciones de la sustancia negra. En las zonas atróficas de la corteza cerebral hay una ligera pérdida neuronal en las capas 3, 5 y 6, con gliosis de sustitución. Se han señalado casos con lesiones estriadas tipicas, pero con cortezas normales en las que sólo se observó corea senil durante la vida. Varios neuropatólogos han observado destrucción celular acentuada y gliosis en los núcleos subtalámicos de niños o adultos jóvenes con corea y trastornos de la conducta.

Actualmente se están empezando a comprender loa trastornos bioquímicos de la corea de Huntington. Como la presencia de una cantidad excesiva de dopamina es por lo menos una explicación parcial de los movimientos involuntarios inducidos por l-dopa (al contrario de la enfermedad de Parkinson, en la cual hay una disminución de la misma), se ha postulado que los movimientos involuntarios de la corea de Huntington representan una respuesta aumentada de los receptores estriatales a la dopamina. Tal concepto estaria apoyado por la inducción de disquinesias tardias en la administración crónica de fenotiazinas. Probablemente también haya una alteración en el metabolismo de otros neurotransmisores putativos, especialmente el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y la acetilcolina, puesto que se encontró que las enzimas necesarias para su produción -decarboxilasa del ácido glutámico y acetilcolinatrasferasa- estaban disminuidas en los ganglios basales de los pacientes con corea de Huntington.

Se podría decir en resumen  que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis  y en otras palabras desde el punto de vista anatonomopatólogo, se produce una degeneración neuronal , que comienza en las neuronas medias y ocasionando daños graves y visibles en el cuerpo  del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el putamen principalmente. Cuando la enfermedad está bastante avanzada ya es cuando se pueden mencionar daños en la corteza cerebral mientras que la que no sufre daño alguno es la corteza cerebelosa.  En resumen se puede decir que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis.

7“ Enfermedad de Huntington: Un clásico Renovado”. L.J. López del Val y J. A. Burguera Hernández. Linea de Comunicación. 2003.

8“ Los trastornos del movimiento: Enfermedad de Huntington y otros coreas” L.J. López del Val y G. Linazasoro Cristóbal. Línea de Comunicación. 2004, cap. 6; 123-140.

9“ Adams & Victor’s: Principles of Neurology”. Allan H. Ropper & Robert H. Brown. 2005, 910-913.