El método de diagnostico del médico es entrevistar al individuo intensivamente para obtener la historia clínica y descartar otras afecciones. Una herramienta usada por los médicos para diagnosticar la EH es tomar los antecedentes familiares, a veces llamado linaje o genealogía. Es extremadamente importante para los familiares ser francos y veraces con el médico que toma los antecedentes familiares. (1)
El médico también preguntará acerca de problemas intelectuales y emocionales recientes, que pueden ser indicaciones de la EH, y hará pruebas de audición, movimientos oculares, fuerza, coordinación, movimientos involuntarios (corea), sensación, reflejos, equilibrio, movimiento y estado mental de la persona, y probablemente solicite también una cantidad de análisis de laboratorio.
Una vez que la enfermedad está completamente desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta.(2)
La prueba genética no se diagnóstica en sí misma, incluso cuando los médicos tienen sospechas de la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa con un cambio total en la vida de la persona y sin solución en el momento actual.(3)
En el caso de antecedentes familiares se puede intentar identificar si se es portador del gen defectuoso y desarrollará la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado.
El descubrimiento del gen de la EH en 1993 produjo una prueba genética directa para hacer o confirmar el diagnóstico de la enfermedad en un individuo que exhibe síntomas similares a la misma. Usando una muestra sanguínea, la prueba genética analiza el ADN para detectar la mutación de la enfermedad contando el número de repeticiones en la región del gen de la EH. Los individuos que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos repeticiones de CAG. Generalmente los individuos con EH tienen 40 o más repeticiones. Un pequeño porcentaje de individuos, sin embargo, tiene un número de repeticiones que cae dentro de una región limítrofe
El médico puede pedirle al individuo que se someta a una prueba de imágenes cerebrales. La tomografía computarizada (TC) y las imágenes por resonancia magnética (IRM) proporcionan imágenes excelentes de las estructuras cerebrales con poca o ninguna molestia. Aquellos con EH pueden mostrar encogimiento de algunas partes del cerebro—particularmente dos áreas conocidas como los núcleos caudados y el putamen—y agrandamiento de cavidades llenas de líquido dentro del cerebro llamadas ventrículos. Estos cambios no indican definitivamente EH porque también pueden producirse en otros trastornos. Además, una persona puede tener síntomas precoces de la enfermedad y aún tener una TC normal. Cuando se usa junto con antecedentes familiares y el registro de síntomas clínicos, sin embargo, la TC puede ser una herramienta importante de diagnóstico.
La EH se diagnostica por la combinación de síntomas motores, conductuales y cognitivos, junto con una historia familiar de la enfermedad. La confirmación del diagnóstico se obtiene mediante una prueba de ADN que muestre la expansión del trinucleótido CAG en el gen de la huntingtina.
En estudios recientes se evaluaron personas que poseen la mutación pero que aún no presentan manifestaciones de la enfermedad. Las alteraciones motoras leves se asociaron con menor volumen del estriado y mayor probabilidad de diagnóstico de este trastorno.
Bibliografia:
1. Andrich, Jürgen y Jörg T. Epplen.2006. Enfermedad de Huntington, Mente y Cerebro, Editorial Feterman.6ª edición.Alemania, Berlin. págs. 78-82.
2. Thompson, M.W., McInnes, R.R., Willard, H.F..2008 .Thompson & Thompson. Genética Médica. Editorial Elsevier Masson. 7ª edición.Argentina,Buenos Aires.
3. Jorde, L.B., Carey,J.C., Bamshad, M.J., White,R.L.2005. Medical Genetics.Editorial Harcourt.2ª edición. España,Madrid.
No hay comentarios:
Publicar un comentario