Test prenatal

(1)La mutación responsable de la HD es un trinucleótido expandido (CAG) repiten en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4,  predictivo presintomático y prenatal las pruebas de ensayo han sido posible desde 1993 por el análisis de la mutación directa. Utilizando el análisis de ligamiento también es posible realizar la prueba de exclusión de modo que el cromosoma 4 en el 50% de riesgo pueden ser identificados como presente en el feto o no. Esto permite que una persona debe tener los niños que no han heredado la enfermedad, incluso si los padres no desean que su propia condición de ser definido. El uso de este método significa que los embarazos que no están en riesgo pueden darse por concluidos.

(2)Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen EH en el padre. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con EH.

Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el cromosoma  4 del abuelo afectado, los padres sabrán que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50). Si el test muestra que el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo no afectado, el riesgo es muy bajo (<1%).   

Teniendo en cuenta la viabilidad técnica de las pruebas prenatales en HD, y la severidad de la enfermedad, se podría esperar que el diagnóstico prenatal se solicita con frecuencia. Sin embargo, muchas parejas expresar su ansiedad acerca de tener hijos en absoluto, ya que no desea ningún niño de los suyos a crecer con un padre afectado, aunque se sabe que el niño no estaría en riesgo debido a las pruebas prenatales.

Tyler examinó un grupo de referencias para la prueba de exclusión en el embarazo en el período 1986-1989. Los autores encuestaron a un grupo de individuos en un 50% el riesgo de desarrollar HD sobre sus actitudes ante las pruebas prenatales. Quince de un total de 90 parejas que se refiere a la prueba de exclusión se sometieron a pruebas en 24 embarazos. Llegaron a la conclusión de que la demanda de estas pruebas es probable que sea pequeña. La razón más común para no seguir adelante con las pruebas se disgusta de la interrupción del embarazo. Los autores hicieron hincapié en la necesidad de asesoramiento intensivo, ya que muchas parejas no estaban seguros acerca de cómo la prueba funcionó.

Además  también reportaron menos las personas que utilizan el diagnóstico durante el embarazo que había sido su intención original. Cuarenta y tres por ciento de este grupo canadiense que entró en el programa de pruebas de predicción presintomática afirmaron que el uso de pruebas prenatales. En el período del estudio, el 18% de aquellos con resultados desfavorables, que había tenido un embarazo, utiliza las pruebas prenatales. En una encuesta de las personas procedentes de Alemania que se encontraban en riesgo de HD, cinco más del 67% indicó que estarían dispuestos a someterse a pruebas de predicción presintomática sí mismos, pero sólo el 45% se desea utilizar el diagnóstico prenatal. Veinte y siete por ciento de los encuestados declaró que no podía utilizar el diagnóstico prenatal, ya que consideraban que no podían interrumpir un embarazo.

A pesar de la escasa utilización de las pruebas prenatales, se dispone de datos de los centros de muchas personas que se someten a describir las pruebas de predicción presintomática de alta definición que da la planificación familiar como una de las principales razones para someterse a este examen.


Referencias:

(1)Husler, J. 1999. Fisioterapia en la enfermedad del huntington. En linea Fecha de consulta: 11/ 11/ 2010. Disponible en : http://www.e-huntington.org/ache15.html


(2)Lopez del Vals, J. 2010. Enfermedad del huntington: claves y respuestas para un desafio singular. Madrid, España Capitulos 3 y 4.

Publicado por: María Cabrera Utrera