miércoles, 10 de noviembre de 2010

Evolución

Las investigaciones de la genética evolutiva de esta enfermedad sugiere que hay dos razones principales para la persistencia de la enfermedad de Huntington en las poblaciones humanas: la mutación asociada con la selección débil y la selección natural. Los mecanismos evolutivos, como la mutación y la selección, pueden ayudarnos a comprender la persistencia del Huntington en las poblaciones.
 En general el Huntington es raro,30-70 casos por millón en los habitantes de países occidentales-pero no está eliminado completamente porque la selección no logra eliminarlo, mientras las mutaciones continúan originando nuevos alelos.
 La Dra Nancy Wexler ha estudiado las altas frecuencias del Huntington en el Lago Maracaibo desde 1970.Ella ha encontrado que la alta incidencia de la enfermedad puede ser explicada por un evento evolutivo llamado Efecto del Fundador. Hace 200 años, una mujer portadora el alelo de Huntington tuvo 10 hijos-en la actualidad, varios residentes del Lago Maracaibo son descendientes de este ancestro y llevan el alelo de la enfermedad. Una racha de suerte en la historia, una alta tasa de nacimientos y una selección débil son responsables de esta carga genética en la población.
La comprensión de la historia evolutiva de la enfermedad-una mutación recurrente que se le escapa a la selección natural- señala formas para reducir la frecuencia de la enfermedad a largo plazo: permitir a los individuos tener más información acerca de sus elecciones reproductivas.Las personas deciden qué hacer con la información, una comprensión profunda de la enfermedad no sería posible sin la perspectiva histórica que nos brinda la evolución.                                                                                                             La corea de Huntington posee una evolución lenta, progresiva, degenerativa, que normalmente conduce a la muerte en un plazo de 15 años. Asimismo, se desarrolla atrofia del tejido cerebral que se localiza especialmente en los lóbulos frontales y el núcleo caudado.  Evolución de la enfermedad. Normalmente comienza  a los 35-45 años (3ª y 4º década). Normalmente fallecen 15 o 20 años después de que comiencen los síntomas de la enfermedad . Podemos hablar de tres partes o tres estadios que cada uno de ellos tiene un periodo de 5 años. 
Estadio 1:
- Síntomas neurológicos o psiquiátricos.
- Progresión estable
- Corea pero que no altera las Actividades de la Vida Diaria
- En la EH Juvenil: rigidez
-Muerte muy rara, salvo suicidios

Estadio 2:
- Aumenta la incapacidad física y ahora si afecta a la Actividad Vida Diaria.
- Aumenta la corea.
- Aumenta la dependencia por parte del paciente.
- Aumenta la carga para los familiares y cuidadores .

Estadio 3 :            
- Trastornos severos y generalizados con incapacidad física total y dependencia absoluta.
- Pérdida de peso, aspiraciones bronquiales, inmovilización.
- Mayor frecuencia de muertes, causadas por:
  Mas Infecciones -> Neumonía (42%)
Mas Alteraciones cardiovasculares (33%) - Suicidios (3%)
Es importante mencionar que hoy en día en la sociedad se realizan numerosas pruebas para determinal la enfermedad de Huntington aunque la mayoría de estas pruebas no pueden predecir cuando se manifestarán los síntomas ni como será la evolución de la enfermedad, sólo permite saber si se es portador o enfermo, lo cual puede ayudar a los afectados a planear mejor su futuro y decidir si tendrán hijos o no. Sin embargo, es necesario considerar que tomar la decisión de practicarse el test requiere de preparación psicológica, pues si los resultados son positivos puede afectarle en demasía al paciente, por ejemplo, caer en fuerte depresión y recurrir al suicidio.

1. Bradford, H.F. 1988. Fundamentos de Neuroquímica.  Barcelona: Labor;
2. Wells R., Warren S. 1998. Genetic instabilities and hereditary neurological diseases.  San Diego: Academic Press;
3.
Toro, J. 1993. Tratado de Neurología Clínica. Santafé de Bogotá.

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