Fisioterapia

 La fisioterapia juega un papel muy importante a parte de la medicación.
Aunque  la enfermedad no tiene cura y además es crónica y progresiva se dice que la fisioterapia es buena porque el sistema nervioso tiene la capacidad de aprender. Si una zona del cerebro está dañada, otras áreas tienen la capacidad de aprender y ocuparse de las funciones perdidas, si se estimula correctamente con estímulos que faciliten un movimiento normal. El crecimiento de las dendritas de las neuronas se debe a exigencias funcionales.  
El efecto máximo del aprendizaje está dado cuando se logra despertar toda la atención de un paciente y se pprocura estimular sobre todo los siguientes sentidos de la percepción: el tacto, la visión y el oido.
Esta capacidad de aprendizaje del sistema nervioso también está dado en la enfermedad de Huntington. Claro que los progresos de la terapia siempre irán cojeando detrás del desarrollo de la enfermedad, pero con la fisioterapia, sus consecuencias se ralentizaran. 

 

Si hablamos de fisioterapia en neurología es imprescindible nombrar al matrimonio de origen checo Karel y Bota Bobath. Ella fisioterapeuta y él neurofisiólogo trabajaron e investigaron desde los años 40 hasta su muerte hace pocos años en la observación de los movimientos normales, las reacciones posturales y de equilibrio. Su concepto se enseña tanto a fisioterapeutas como a logopedas, enfermeras y médicos. Los pilares de su concepto son la normalización del tono muscular y la facilitación de movimientos y funciones normales.

  
Si un movimiento se repite suficientes veces, cada vez se hará con más facilidad y se va automatizando, significa que el movimiento se ha fijado subconscientemente. Esta reautomatización es posible con enfermos de Huntington. Alguna posturas con las que se trabaja son:

- Girar desde boca arriba -> de lado -> boca abajo.   Casi todos los pacientes con enfermedades cerebrales tienen grandes problemas al girarse en la cama. Facilitamos el movimiento desde la cabeza, la pierna o un brazo, repitiéndolo bastantes veces. En esta secuencia está implicado todo el cuerpo

- Boca abajo -> postura de esfinge (apoyo de los antebrazos). Los pacientes con enfermedad de Huntington aprenden con esta postura a estabilizar la cintura (y se les prepara para la función de apoyo de brazos), lo cual puede ser problemático al principio por el hipotálamo muscular características.
  

- La siguiente postura de trabajo será la postura de cuatro patas y una postura .

 
El paciente con Huntington seguirá las instrucciones,aunque no nos dará mucha resistencia cuando intentemos mover su pelvis hacia delante. Su dificultad consiste en el control de un movimiento, en la falta de estabilizarlo activamente. Se puede mencionar que la fisioterapia con los enfermos de Huntington es una global y activa terapia y que las aplicaciones como masajes o electroterapia no son aconsejables , los enfermos de Huntington pueden mejorar sus funciones motoras gracias a estas nuevas técnicas.

Por lo tanto, no se puede justificar la ausencia de la fisioterapia en el tratamiento de los enfermos de Huntington , lo que pasa que hay una falta de conocimiento acerca de esto y nunca se suele mencionar .

10“ Parkinsonism & related disorders” E. Ch. Wolters et al. 2007, 393-400

11“ Actualización en Coreas” F. Vázquez-Sanchez,E. Rodriguez-Martínez, A.Arés-Luque.Rev.Neurolo,2009;48(Supl 1): S11-S16

12“ Tratado de los trastornos del Movimiento”M.Calopa Garriga, D. Genís Batlle, A.Sánchez Díaz. 2008. 911-1018

Incidencia

Hoy en dia existe un test predictivo que permite saber a una persona sana, pero que tiene un riesgo del 50 por ciento de padecer la enfermedad, si tiene o no el gen del Huntington. Esto ha sido muy útil a muchas personas, ya que han podido planificar su vida a sabiendas de su condición de portador o no portador del gen de Huntington.

Es una de las llamadas enfermedades raras, porque afecta a una persona de cada 10.000 habitantes, por lo que se calcula que en España existen entre 3.000 y 4.000 casos; aunque no hay elaborado un censo en España, se sabe que la mayor incidencia ocurre se da en Baleares y Extremadura. La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 4-7/100.000 habitantes en los paises occidentales, siendo mucho más baja en individuos de raza negra, orientales y finlandeses. Hay, sin embargo, grupos con mayor incidencia en la región de Zulia (  junto al lago Maracaibo), en la isla de Tasmania (Sur de Australia) y en Moray Firth (estuario en el mar del Norte, al NE de Escocia.

 La edad de inició promedio es de los 40 años, pero también se presenta a partir de los 4 hasta los 80 años; este rango de aparición de la enfermedad está dado por el fenómeno de anticipación, el cual es característico en enfermedades con mutaciones dinámicas como lo son las expansiones de tripletas; la anticipación puede estar relacionada con el tamaño de la expansión (número de repeticiones), mientras que se dá una relación inversa con la edad de aparición pues, si  el número de repeticiones es  pequeño la enfermedad se presenta en personas adultas o de tercera edad. La edad de comienzo  puede darse también a partir de los dos años. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.

 Los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias, probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los sujetos afectos haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en países desarrollados.

Afecta a hembras y varones de igual manera.

1.    Enfermedad de Huntington: Epidemiología Prevalencia 8-10/100.000 habitantes Incidencia anual 4-5/1.000.000 habitantes en España

o    Distribución por edad

o    Comienzo de la enfermedad antes de los 20 años: 4 – 6 %

o    Comienzo de la enfermedad después de los 60 años: 8-10 %

o    Comienzo de la enfermedad entre los 20 y los 60 años: 84 - 88 %

 Se puede observar también una elevada incidencia de traumatismos; casi la mitad de los pacientes con corea de Huntington que murieron en el Masaachussets General hospital habian tenido hematomas subdurales crónicos.

Los niños afectados pueden presentar los primeros signos de la enfermeded antes de la pubertad (aun antes de los 4 años) y se han descrito muchas pequeñas series de estos casos. El deterioro mental a este edad temprana se acompaña más a menudo de convulsiones y rigidez que de corea. Sin embargo, en adultos, también se conoce una forma rigida de la enfermedad. El comienzo temprano en generaciones sucesivas (anticipación) fue ya señalado en el pasado, pero no tuvo confirmación en el estudio más reciente de Chandler y Cols. Estos últimos autores han demostrado que la enfermedad es más severa en los casos de comienzo temprano (15 a 40 años) que en los que el mismo es tardío (55 a 60 años). Además, en los pacientes de comienzo temprano, los trastornos emocionales suelen ser más prominentes y aparecen muchos años antes que la corea y el deterioro intelectual; las de comienzo tardío como componentes iniciales tienen movimientos coneiforme y demencia progresiva, presentan más o menos al mismo tiempo.

4. Saudou, F., Finkbeiner, S., Devys, D. and Greenberg, M. 1998. Huntingtin acts in the nucleus to induce apoptosis but death does not correlate with the formation of intranuclear inclusions.  Cell. 95: 55-66.  5-Enfermedad de Huntington [del libro "Principios de la Neurología" vol. 2. Por Raymond D. Adams y Maurice Victor]

6-Judith Hüsler   Madrid, 19 de junio de 1999

Anatomía patologica

Una anormalidad caracteristica son las lesiones de las cabezas de los núcleos caudados y putámenes, que generalmente se acompaña de un grado moderado de atrofia en las circunvoluciones de las regiones frontal y temporal. El afinamiento de los núcleos caudados modifica la forma de los cuernos frontales de los ventriculos laterales; los bordes inferolaterales no muestran la comba formada por la cabeza de los núcleos caudados, y además los ventrículos están difusamente agrandados. Este hallazgo corrobora el diagnóstico clínico en los casos moderadamente avanzados.

 En el núcleo estriado desaparece la mayoría de las pequeñas células, que son reemplazadas por astrocitos fibrosos. Varios autores han quedado impresionados por la relativa preservación de las células grandes. Las neuronas no destruidas en la corea de Huntington no muestran alteraciones especiales. Las zonas anteriores del putamen y del núcleo caudado están más afectadas que las posteriores. Junto con la pérdida neuronal desaparecen las fibras mielinicas. En las observaciones realizadas durante los últimos años no se muestran alteraciones llamativas del globus pallidus, núcleos subtalámicos, núcleo rojo, o cerebelo, pero se han podido notar entre otras cosas leves modificaciones de la sustancia negra. En las zonas atróficas de la corteza cerebral hay una ligera pérdida neuronal en las capas 3, 5 y 6, con gliosis de sustitución. Se han señalado casos con lesiones estriadas tipicas, pero con cortezas normales en las que sólo se observó corea senil durante la vida. Varios neuropatólogos han observado destrucción celular acentuada y gliosis en los núcleos subtalámicos de niños o adultos jóvenes con corea y trastornos de la conducta.

Actualmente se están empezando a comprender loa trastornos bioquímicos de la corea de Huntington. Como la presencia de una cantidad excesiva de dopamina es por lo menos una explicación parcial de los movimientos involuntarios inducidos por l-dopa (al contrario de la enfermedad de Parkinson, en la cual hay una disminución de la misma), se ha postulado que los movimientos involuntarios de la corea de Huntington representan una respuesta aumentada de los receptores estriatales a la dopamina. Tal concepto estaria apoyado por la inducción de disquinesias tardias en la administración crónica de fenotiazinas. Probablemente también haya una alteración en el metabolismo de otros neurotransmisores putativos, especialmente el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y la acetilcolina, puesto que se encontró que las enzimas necesarias para su produción -decarboxilasa del ácido glutámico y acetilcolinatrasferasa- estaban disminuidas en los ganglios basales de los pacientes con corea de Huntington.

Se podría decir en resumen  que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis  y en otras palabras desde el punto de vista anatonomopatólogo, se produce una degeneración neuronal , que comienza en las neuronas medias y ocasionando daños graves y visibles en el cuerpo  del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el putamen principalmente. Cuando la enfermedad está bastante avanzada ya es cuando se pueden mencionar daños en la corteza cerebral mientras que la que no sufre daño alguno es la corteza cerebelosa.  En resumen se puede decir que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis.

7“ Enfermedad de Huntington: Un clásico Renovado”. L.J. López del Val y J. A. Burguera Hernández. Linea de Comunicación. 2003.

8“ Los trastornos del movimiento: Enfermedad de Huntington y otros coreas” L.J. López del Val y G. Linazasoro Cristóbal. Línea de Comunicación. 2004, cap. 6; 123-140.

9“ Adams & Victor’s: Principles of Neurology”. Allan H. Ropper & Robert H. Brown. 2005, 910-913.

Evolución

Las investigaciones de la genética evolutiva de esta enfermedad sugiere que hay dos razones principales para la persistencia de la enfermedad de Huntington en las poblaciones humanas: la mutación asociada con la selección débil y la selección natural. Los mecanismos evolutivos, como la mutación y la selección, pueden ayudarnos a comprender la persistencia del Huntington en las poblaciones.

 En general el Huntington es raro,30-70 casos por millón en los habitantes de países occidentales-pero no está eliminado completamente porque la selección no logra eliminarlo, mientras las mutaciones continúan originando nuevos alelos.

 La Dra Nancy Wexler ha estudiado las altas frecuencias del Huntington en el Lago Maracaibo desde 1970.Ella ha encontrado que la alta incidencia de la enfermedad puede ser explicada por un evento evolutivo llamado Efecto del Fundador. Hace 200 años, una mujer portadora el alelo de Huntington tuvo 10 hijos-en la actualidad, varios residentes del Lago Maracaibo son descendientes de este ancestro y llevan el alelo de la enfermedad. Una racha de suerte en la historia, una alta tasa de nacimientos y una selección débil son responsables de esta carga genética en la población.

La comprensión de la historia evolutiva de la enfermedad-una mutación recurrente que se le escapa a la selección natural- señala formas para reducir la frecuencia de la enfermedad a largo plazo: permitir a los individuos tener más información acerca de sus elecciones reproductivas.Las personas deciden qué hacer con la información, una comprensión profunda de la enfermedad no sería posible sin la perspectiva histórica que nos brinda la evolución.                                                                                                             La corea de Huntington posee una evolución lenta, progresiva, degenerativa, que normalmente conduce a la muerte en un plazo de 15 años. Asimismo, se desarrolla atrofia del tejido cerebral que se localiza especialmente en los lóbulos frontales y el núcleo caudado.  Evolución de la enfermedad. Normalmente comienza  a los 35-45 años (3ª y 4º década). Normalmente fallecen 15 o 20 años después de que comiencen los síntomas de la enfermedad . Podemos hablar de tres partes o tres estadios que cada uno de ellos tiene un periodo de 5 años. 

Estadio 1:

- Síntomas neurológicos o psiquiátricos.

- Progresión estable

- Corea pero que no altera las Actividades de la Vida Diaria

- En la EH Juvenil: rigidez

-Muerte muy rara, salvo suicidios

Estadio 2:

- Aumenta la incapacidad física y ahora si afecta a la Actividad Vida Diaria.

- Aumenta la corea.

- Aumenta la dependencia por parte del paciente.

- Aumenta la carga para los familiares y cuidadores .

Estadio 3 :            

- Trastornos severos y generalizados con incapacidad física total y dependencia absoluta.

- Pérdida de peso, aspiraciones bronquiales, inmovilización.

- Mayor frecuencia de muertes, causadas por:

  Mas Infecciones -> Neumonía (42%)

Mas Alteraciones cardiovasculares (33%) - Suicidios (3%)

Es importante mencionar que hoy en día en la sociedad se realizan numerosas pruebas para determinal la enfermedad de Huntington aunque la mayoría de estas pruebas no pueden predecir cuando se manifestarán los síntomas ni como será la evolución de la enfermedad, sólo permite saber si se es portador o enfermo, lo cual puede ayudar a los afectados a planear mejor su futuro y decidir si tendrán hijos o no. Sin embargo, es necesario considerar que tomar la decisión de practicarse el test requiere de preparación psicológica, pues si los resultados son positivos puede afectarle en demasía al paciente, por ejemplo, caer en fuerte depresión y recurrir al suicidio.

1. Bradford, H.F. 1988. Fundamentos de Neuroquímica.  Barcelona: Labor;
2. Wells R., Warren S. 1998. Genetic instabilities and hereditary neurological diseases.  San Diego: Academic Press;
3. Toro, J. 1993. Tratado de Neurología Clínica. Santafé de Bogotá.