Rehabilitación y utensilios

(1)El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.

Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:

• Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa.
• Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.
• Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).
• Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.

·         Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la respiración.

Rehabilitación social.

• Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.
• Asesoría nutricional.
• Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.
• Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención, memoria y juicio.
• Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.
• Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia.

La rehabilitación vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.

(2)UTENSILIOS

• No necesitamos muchos utensilios. Pero lo que es indispensable son unas colchonetas para trabajar en el suelo y una camilla modificable en altura preferiblemente más ancha de lo normal (camilla Bobath o Voytha)
  ¿Por qué indispensables? Porque si faltan, el fisioterapeuta se verá limitado de hacer gimnasia de silla, moviendo cabeza y brazos. Muy bonito pero no muy eficaz.
• Luego son útiles pelotas grandes de rehabilitación. Por su inestabilidad, la estabilización activa del tronco del paciente.
• Tablas grandes de balanceo donde el paciente se puede sentar tumbarse o ponerse de pie, favorece las reacciones de equilibrio. Son muy útiles.
• Podemos probar usar mangas con peso dentro que colocamos en brazos y tobillos. Por el peso adicional, el paciente recibirá más información de sus extremidades y así le será más fácil el control de sus movimientos.
• Para la misma meta se pueden usar cintas elásticas. Su resistencia favorecerá el control activo sobre un movimiento.
• Por último, pelotas o grandes globos inflables. El paciente se puede sentar en él o ponerse de pie, favorece las reacciones de equilibrio.

(1)García, F. 2007. Corea del Huntington. En linea fecha consulta: 10/11/2010. Disponible en: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspx

(2) Husler, J. 1999. Fisioterapia en la enfermedad del huntington. En linea Fecha de consulta: 11/ 11/ 2010. Disponible en : http://www.e-huntington.org/ache15.html

Publicado por: María Cabrera Utrera

Pronóstico

(1)La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.

Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

(2)La enfermedad va progresando durante 15 ó 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo.

(3)El desarrollo de la enfermedad de Huntington es altamente dependiente en cuántas veces CAG se repite. Generalmente, CAG se repite entre 7 y 35 veces; más que esto, sin embargo, causarán la enfermedad. La edad del inicio (y a un grado la severidad de la enfermedad) y por lo tanto la edad en la muerte, se correlacionan inverso con la longitud de la repetición ampliada de CAG, tal que ésas con repeticiones más largas desarrollan la enfermedad anterior. Los individuos con aproximadamente 60 repeticiones mayor que de CAG desarrollan a menudo la enfermedad de Huntington juvenil. Hay una variación grande en la edad del inicio para cualquier longitud dada de la repetición de CAG dentro del de alcance medio (40-50 CAGs). Por ejemplo, una longitud de la repetición de 40 CAGs conduce a un inicio que se extiende a partir del 40 a 70 años de la edad en la población norteamericana y canadiense. Esta variación significa eso, aunque logarítmico algoritmos se han propuesto para predecir la edad del inicio, en realidad predecir la edad exacta del inicio se puede generalizar, pero predecir no exacto con confianza.

Después del inicio de la diagnosis física obvia del desorden, la esperanza de vida es generalmente 15 a 20 años más. La mortalidad no es causada por la enfermedad de Huntington directamente, pero por complicaciones asociadas, éstas incluyen pulmonía (que causa un tercio de fatalidades), paro cardíaco (aunque enfermedad cardíaca, enfermedad cerebrovascular y atherosclerosis no demuestre ningún aumento), estrangular y las deficiencias alimenticias. Suicidio es un riesgo asociado, con índices del suicidio de hasta 7.3 por ciento; cuatro veces que de la población en general. El suicidio, es generalmente probable ser subestimado; informes, que han explicado esto, estimación hasta 27 por ciento del suicidio posiblemente afectado de la tentativa de los individuos.

La enfermedad de Huntington produce una incapacidad progresiva. Esta enfermedad suele ser fatal en 15-20 años. A menudo la causa de la muerte en la infección, aunque el suicidio también es común. Sin embargo, es importante señalar que no todos los pacientes con enfermedad de Huntington progresan a la misma velocidad y se afectan en la misma medida. El número de repeticiones del gen determina la severidad. Hay personas con un bajo número de repeticiones que tienen movimientos anormales leves en edades avanzadas de sus vidas y su progresión es lenta, mientras que otros con un mayor número de repeticiones se encuentran gravemente afectados a edades más jóvenes.

(1) Lang A. Other movement disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 434. Disponible en:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

(2) Fernández, M. 2008. Corea del Huntington.En linea Fecha de consulta: 22/11/2010 Disponible en: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspx

(3)Ruiz, S. 2006. Atlas de neurología. En linea Fecha de consulta: 22/11/2010 Disponible enhttp://www.medicina21.com/doc.php?apartat=Dossier&id=1552

Publicado por: María Cabrera Utrera

Test prenatal

(1)La mutación responsable de la HD es un trinucleótido expandido (CAG) repiten en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4,  predictivo presintomático y prenatal las pruebas de ensayo han sido posible desde 1993 por el análisis de la mutación directa. Utilizando el análisis de ligamiento también es posible realizar la prueba de exclusión de modo que el cromosoma 4 en el 50% de riesgo pueden ser identificados como presente en el feto o no. Esto permite que una persona debe tener los niños que no han heredado la enfermedad, incluso si los padres no desean que su propia condición de ser definido. El uso de este método significa que los embarazos que no están en riesgo pueden darse por concluidos.

(2)Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen EH en el padre. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con EH.

Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el cromosoma  4 del abuelo afectado, los padres sabrán que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50). Si el test muestra que el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo no afectado, el riesgo es muy bajo (<1%).   

Teniendo en cuenta la viabilidad técnica de las pruebas prenatales en HD, y la severidad de la enfermedad, se podría esperar que el diagnóstico prenatal se solicita con frecuencia. Sin embargo, muchas parejas expresar su ansiedad acerca de tener hijos en absoluto, ya que no desea ningún niño de los suyos a crecer con un padre afectado, aunque se sabe que el niño no estaría en riesgo debido a las pruebas prenatales.

Tyler examinó un grupo de referencias para la prueba de exclusión en el embarazo en el período 1986-1989. Los autores encuestaron a un grupo de individuos en un 50% el riesgo de desarrollar HD sobre sus actitudes ante las pruebas prenatales. Quince de un total de 90 parejas que se refiere a la prueba de exclusión se sometieron a pruebas en 24 embarazos. Llegaron a la conclusión de que la demanda de estas pruebas es probable que sea pequeña. La razón más común para no seguir adelante con las pruebas se disgusta de la interrupción del embarazo. Los autores hicieron hincapié en la necesidad de asesoramiento intensivo, ya que muchas parejas no estaban seguros acerca de cómo la prueba funcionó.

Además  también reportaron menos las personas que utilizan el diagnóstico durante el embarazo que había sido su intención original. Cuarenta y tres por ciento de este grupo canadiense que entró en el programa de pruebas de predicción presintomática afirmaron que el uso de pruebas prenatales. En el período del estudio, el 18% de aquellos con resultados desfavorables, que había tenido un embarazo, utiliza las pruebas prenatales. En una encuesta de las personas procedentes de Alemania que se encontraban en riesgo de HD, cinco más del 67% indicó que estarían dispuestos a someterse a pruebas de predicción presintomática sí mismos, pero sólo el 45% se desea utilizar el diagnóstico prenatal. Veinte y siete por ciento de los encuestados declaró que no podía utilizar el diagnóstico prenatal, ya que consideraban que no podían interrumpir un embarazo.

A pesar de la escasa utilización de las pruebas prenatales, se dispone de datos de los centros de muchas personas que se someten a describir las pruebas de predicción presintomática de alta definición que da la planificación familiar como una de las principales razones para someterse a este examen.


Referencias:

(1)Husler, J. 1999. Fisioterapia en la enfermedad del huntington. En linea Fecha de consulta: 11/ 11/ 2010. Disponible en : http://www.e-huntington.org/ache15.html


(2)Lopez del Vals, J. 2010. Enfermedad del huntington: claves y respuestas para un desafio singular. Madrid, España Capitulos 3 y 4.

Publicado por: María Cabrera Utrera

Genética

(1)La enfermedad de Huntington se transmite de forma autosómica dominante, característica que ha posibilitado un mejor conocimiento de sus causas y, principalmente, de sus alteraciones moleculares. En 1983 se localizó la región del genoma involucrada en la enfermedad es el cromosoma 4, específicamente en la región cromosómica 4p16.3 ; más adelante, en 1993, fue identificado el gen responsable de la enfermedad, el gen IT15, que se extiende en una región del ADN de aproximadamente 180 kb, contiene 67 exones y porta una amplificación génica producida por la repetición del trinucleótido CAG.

(2)El gen codifica para un mRNA de 10 kb que se traduce como una proteína de 350 kDa, la huntingtina , que se encuentra en todas las neuronas del cerebro y cuya función normal es desconocida . La mutación genética que provoca la enfermedad consiste justamente en la amplificación del trinucleótido CAG, en un segmento del ADN que es inestable y está localizado en el exon 1 del gen. La expansión del trinucleótido repetido (CAG)n origina la enfermedad de Huntington por su efecto sobre la expresión o estructura de la proteína codificada por el gen 1T15 .

El gen IT15, en los individuos normales, contiene entre 15 y 34 repeticiones de CAG, en cambio, el gen en los pacientes con enfermedad de Huntington contiene desde 35 hasta más de 66 repeticiones. Como el trinucleótido CAG codifica para glutamina, esto hace que se produzcan huntingtinas con una cadena anormalmente larga de glutaminas .

Cada hijo de un padre que presenta el trastorno tiene un 50% de posibilidad de heredar la enfermedad de Huntington. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.

Tabla I: Diferencias entre la forma de inicio de la enfermedad de Huntington en edades juvenil y tardía.

 

Los síntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta, normalmente entre los 35 y 50 años, sin embargo, esto depende del número de copias de CAG presentes en el gen, pudiendo aparecer el trastorno en personas más jóvenes si el número de copias de CAG es alto; de esta manera, el número de repeticiones del trinucleótido CAG predice el riesgo de desarrollar la enfermedad (Tabla II).

Tabla II: Riesgo de desarrollar EH según el número de repeticiones de CAG

Del mismo modo, el número de copias de CAG puede determinar la gravedad de la enfermedad, ya que las personas con un bajo número de copias tienen movimientos anormales leves, mientras que las personas con un número elevado de copias están severamente afectadas .
La expresividad del gen está dada por la intensidad en la manifestación de la enfermedad; así, una expresividad alta se producirá en aquellos individuos que presentan un alto número de repeticiones CAG, y una expresividad baja se producirá en aquellos pacientes que tienen un bajo número de repeticiones.

(2)Gusella J, Wexler N, Conneally P. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease. Nature 1983; 306 (5490): 234-8. Disponible en:

http://www.mednet.cl/link.cgi/Medwave/Cursos/Genetica2004/Noviembre04/3369

(1)Purves D, Augustine G, Fitzpatrick D. Invitación a la Neurociencia. Editorial Médica Panamericana, cap. 17: pág. 364. Disponible en:

http://www.mednet.cl/link.cgi/Medwave/Cursos/Genetica2004/Noviembre04/3369

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