Tratamiento

No existe ninguna cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.(1)

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.(2)

A medida que la enfermedad progrese, los pacientes necesitarán asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requieran atención durante las 24 horas.

Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como haloperidol se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima 10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.

La medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc.

La apatía, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena.  La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresión puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente.

Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento.(3)

La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología.

La mayoría de las drogas para tratar los síntomas de la enfermedad tienen efectos secundarios como fatiga, hiperexcitabilidad, desasosiego o abatimiento. Algunas veces es difícil decir si un síntoma en particular, como  la incontinencia, son signos de la enfermedad o una reacción a la medicación.

Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).

Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos como el Haloperidol o Clonazepam, que pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos y también ayudar en el control de alucinaciones, ilusiones, y temperamentos violentos. Estas drogas, no obstante, no sirven para paliar otras formas de contracciones musculares asociadas a la EH, como la distonía, y pueden incluso empeorar el estado del enfermo, causando rigidez y entumecimiento. También pueden tener importantes efectos secundarios, incluyendo somnolencia, y por esta razón deben usarse en las menores dosis posibles.

El tratamiento sintomático para la demencia es similar al usado para cualquier síndrome cerebral orgánico. Inicialmente, la señalización para recordar cosas y otras ayudas puede mejorar la función de la memoria.

Bibliografía:

Bibliografía:

Fischer,I. 1932 . Biographisches Lexicon der hervorragenden Ärzte, Berlin-Wien, Urban u. Schwarzenberg. Neuzeit, vol. 1, pp. 674.
—Harper, P.S.; Morris, M. 1991. Introduccion: a historical background. En: Huntington´s disease, London, Saunders. pp. 1-35.
—Huntington, G. (1872) On Chorea, Medical and Surgical Reporter, 26, 320-321.

Diagnostico

El método de diagnostico del médico  es entrevistar al individuo intensivamente para obtener la historia clínica y descartar otras afecciones.  Una herramienta usada por los médicos para diagnosticar la EH es tomar los antecedentes familiares, a veces llamado linaje o genealogía. Es extremadamente importante para los familiares ser francos y veraces con el médico que toma los antecedentes familiares. (1)

El médico también preguntará acerca de problemas intelectuales y emocionales recientes, que pueden ser indicaciones de la EH, y hará pruebas de audición, movimientos oculares, fuerza, coordinación, movimientos involuntarios (corea), sensación, reflejos, equilibrio, movimiento y estado mental de la persona, y probablemente solicite también una cantidad de análisis de laboratorio.

Una vez que la enfermedad está completamente desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta.(2)

 La prueba genética no se diagnóstica en sí misma, incluso cuando los médicos tienen sospechas de la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa con un cambio total en la vida de la persona y sin solución en el momento actual.(3)

En el caso de antecedentes familiares se puede intentar identificar si se es portador del gen defectuoso y desarrollará la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado. 

El descubrimiento del gen de la EH en 1993 produjo una prueba genética directa para hacer o confirmar el diagnóstico de la enfermedad en un individuo que exhibe síntomas similares a la misma. Usando una muestra sanguínea, la prueba genética analiza el ADN para detectar la mutación de la enfermedad contando el número de repeticiones en la región del gen de la EH. Los individuos que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos repeticiones de CAG. Generalmente los individuos con EH tienen 40 o más repeticiones. Un pequeño porcentaje de individuos, sin embargo, tiene un número de repeticiones que cae dentro de una región limítrofe

El médico puede pedirle al individuo que se someta a una prueba de imágenes cerebrales. La tomografía computarizada (TC) y las imágenes por resonancia magnética (IRM) proporcionan imágenes excelentes de las estructuras cerebrales con poca o ninguna molestia. Aquellos con EH pueden mostrar encogimiento de algunas partes del cerebro—particularmente dos áreas conocidas como los núcleos caudados y el putamen—y agrandamiento de cavidades llenas de líquido dentro del cerebro llamadas ventrículos. Estos cambios no indican definitivamente EH porque también pueden producirse en otros trastornos. Además, una persona puede tener síntomas precoces de la enfermedad y aún tener una TC normal. Cuando se usa junto con antecedentes familiares y el registro de síntomas clínicos, sin embargo, la TC puede ser una herramienta importante de diagnóstico.

La EH se diagnostica por la combinación de síntomas motores, conductuales y cognitivos, junto con una historia familiar de la enfermedad. La confirmación del diagnóstico se obtiene mediante una prueba de ADN que muestre la expansión del trinucleótido CAG en el gen de la huntingtina.

En estudios recientes se evaluaron personas que poseen la mutación pero que aún no presentan manifestaciones de la enfermedad. Las alteraciones motoras leves se asociaron con menor volumen del estriado y mayor probabilidad de diagnóstico de este trastorno.

Bibliografia:

1. Andrich, Jürgen y Jörg T. Epplen.2006. Enfermedad de Huntington, Mente y Cerebro, Editorial Feterman.6ª edición.Alemania, Berlin. págs. 78-82.

2. Thompson, M.W., McInnes, R.R., Willard, H.F..2008 .Thompson & Thompson. Genética Médica. Editorial Elsevier Masson. 7ª edición.Argentina,Buenos Aires.

3. Jorde, L.B., Carey,J.C., Bamshad, M.J., White,R.L.2005. Medical Genetics.Editorial Harcourt.2ª edición. España,Madrid.

Nutrición

Mantener una óptima nutrición podría ser difícil para la persona con enfermedad de Huntington, particularmente a medida que avanza la enfermedad. La enfermedad involucra corea (movimientos nerviosos involuntarios), dificultad para deglutir, y problemas psicológicos, los cuales pueden hacer que sea un reto el comer. Además, debido a su constante actividad muscular, las personas con enfermedad de Huntington requieren más calorías para mantener su peso corporal. Ellos también tienen un riesgo incrementado de aspiración y sofocación debido a las dificultades con la deglución.(1)

La persona con enfermedad de Huntington muy probablemente querrá mantener su independencia para comer. Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, se volverá más dependiente de otras personas.

Los principales problemas con los que un enfermo de Huntington se encontrará serán la dificultad para tragar alimentos, para comunicarse y para poder caminar. (2)

En cuanto a la alimentación:-Los purés o comidas trituradas son siempre más fáciles de tragar.
-Es útil a veces usar una pajita en lugar de una cuchara.
-Evitar las especies en las comidas
-Es mejor comer poco, entre 4 y 6 veces al día que solo hacerlo tres veces.
-El enfermo debe comer despacio, intentando que al menos cada comida dure 25 minutos, procurando que el ambiente sea lo más relajado posible, y evitando las comidas si se está cansado, preocupado o especialmente estresado.
-Procurar que el enfermo no hable mientras mastica o traga.

Los beneficios de la nutrición en la EH
Una dieta alta en calorías ha demostrado ser beneficiosa para los enfermos de la EH, mejorándose la coordinación, disminuyendo los ahogos y mejorando el estado de ánimo. Incluso personas que habían pasado a una alimentación triturada, una vez han ganado cierto peso han podido volver a comer masticando. También enfermos que necesitaban gran ayuda para caminar, después de ganar el peso perdido con una dieta de 5000 calorías han vuelto a andar sin ayuda. (3)

Es importante vigilar la dieta de nuestros enfermos. Según los expertos una dieta de 5000 calorías parece ser la indicada para los enfermos de Huntington. A pesar de las dificultades que normalmente tienen para ingerir alimentos, su apetito es voraz, y vale la pena aprovecharlo para que con una alimentación apropiada puedan ganar peso, y con ello disminuir los movimientos coreicos y aumentar la habilidad funcional.

Para que el enfermo lleve a cabo esta dieta es necesario entre otros::
-Incluir cereales en el desayuno añadiendo frutas, azúcar y nata.
-Hacer tostadas y aprovechar mientras estén calientes para añadir mayor cantidad de mantequilla. Añadirles mermelada o confituras.
-Añadir a los huevos fritos salchichas o bacon.

-Añadir leche en polvo a la leche entera..

No es fácil estructurar una dieta hipocalórica en una sociedad en la que la tendencia es hacer justamente lo contrario: tomar alimentos bajos en calorías y procurar ante todo no aumentar de peso. Pero es importante conseguir una buena dieta con un incremento de calorías para nuestros enfermos de Huntington.
Las personas con mayores necesidades calóricas a menudo deben ser alentadas a comer, aun cuando no tienen hambre con el fin de satisfacer sus necesidades nutricionales. Esto no suele ser el caso de las personas con alta definición. A menudo tienen un apetito excelente y, a veces comen muy rápido. La frustración por no poder conseguir el alimento suficiente hasta con la suficiente rapidez sin ahogarse en ella puede exacerbar los problemas psicológicos asociados con los alimentos y comer en la enfermedad de Huntington.

Bibliografia:

1. Vazquez,J.2009.Genética Clínica. Editorial Burlington. 3ª edición.Francia,Paris.

2.William,E.2004.Neurología Clínica. Editorial Pryse-Phillips. 2da edición.España, Barcelona.

3. Huntington, G. 1872 . Reporte medico y quirurgico.Editorial Glénat .1ª edición. Italia, Roma 320-321.

Neuropatologia

Los rasgos anatomopatológicos característicos son la presencia de marcada atrofia en núcleos caudado y putamen bilaterales, con moderada atrofia de lóbulos frontales y temporales. Es la atrofia del núcleo caudado la que confiere el aspecto peculiar que presentan las astas frontales de los ventrículos laterales en las pruebas de neuroimagen. A nivel microscópico se ha objetivado perdida selectiva y precoz de pequeñas interneuronas espinosas gabaérgicas (tipo Golgi II) en núcleos caudado y putamen, y perdida de neuronas grandes del globo pálido. La corteza cerebral muestra grados variables de estrechamiento cortical, perdida neuronal, distorsión de la arquitectura y gliosis reactiva.(1)
En las fases iniciales de la enfermedad se afectan las zonas antero mediales del estriado, progresando posteriormente la lesión hacia zonas posteriores y laterales. En los pacientes que presentan inicio juvenil los cambios histológicos son más severos y se extienden a tálamo, cerebelo e incluso a los tractos corticoespinales. La severidad de los cambios histológicos parece relacionarse directamente con la severidad del defecto molecular. (2)

La consecuencia bioquímica de estas alteraciones neuropatológicas es una disminución del ácido gamma-aminobutirico (GABA), y de la actividad de la enzima decarboxilasa del acido glutamico (GAD), responsable inmediata de su síntesis, en caudado y putamen, y en menor medida en pálido, núcleo subtalamico, cortex y troncoencéfalo. También se han descrito perdida paralela de neuronas productoras de encefalina (que podía ser el sistema neurotransmisor de afectación más precoz), sustancia P, enzima conversora de angiotensina, y alteraciones en el metabolismo de dopamina. Las neuronas colinérgicas, somatostatinérgicas y productoras de péptido Y están relativamente conservadas.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad (movimientos anormales, alteraciones del comportamiento y deterioro cognitivo) pueden explicarse por la lesión del estriado y/o por la modificación que esta lesión causa en los circuitos corticosubcorticales que conectan los ganglios basales con el lóbulo frontal, concretamente con regiones motora suplementaria, oculomotora, orbitofrontal, dorsolateral y cortes límbico. Los dos primeros circuitos  están relacionados con el control motor, mientras los tres circuitos de la derecha se asocian a funciones cognitivas y comporta mentales. Más específicamente, la conexión entre la región frontal dorsolateral y el caudado parece tener implicación en las funciones ejecutivas y otros déficits neuropsicológicos, mientras que lesiones en las conexiones del caudado con regiones orbitofrontales y límbica originan alteraciones del comportamiento como moria, desinhibición e irritabilidad.(3)

La edad de comienzo se sitúa entre los 30 y los 45 años, aunque puede darse a partir de los dos años. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.

La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias, probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los sujetos afectos haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en países desarrollados.

Afecta a hembras y varones de igual manera.

Bibliografia:
1. Schapira AH. 1997.Función mitocondrial en la enfermedad de Huntington:pistas para la patogénesis y las perspectivas de tratamiento . Editorial Vicens Vives.3ª edicion.Costa Rica, San José.141-142.

2.Browne SE, Bowling AC, McGarvey A, et al.1997. El daño oxidativo y la disfunción metabólica en la enfermedad de Huntington: la vulnerabilidad selectiva de los ganglios basale. Editorial  Toukan. 4ªedicion  .Portugal, Lisboa.646-653.

3. FernándezE.1995 Corea y atetosis en la infancia. Editorial  Avatar Press. 3ª edición.Mexico, Mexico DF.