Debemos distinguir dos tipos de ayuda : las ayudas hacia la investigación sobre esta enfermedad o la ayuda directa al enfermo que la padece.
Primero explicaremos como podemos ayudar a la comunidad científica y explicaremos acerca del objetivo de las organizaciones voluntarias.
Con el fin de realizar investigación sobre la EH, los investigadores requieren muestras de tejido o sangre de familias con la EH. Sin embargo, el acceso a los individuos con la enfermedad y sus familias puede ser difícil, debido a que frecuentemente las familias con la EH están diseminadas por todo el país o todo el mundo. Un proyecto de investigación puede necesitar individuos de una edad o género particular o de cierta área geográfica. Algunos científicos sólo necesitan datos estadísticos mientras que otros pueden necesitar una muestra de sangre, orina, o piel de familiares. Todos estos factores complican la tarea de encontrar voluntarios. Los siguientes esfuerzos patrocinados por NINDS reúnen a familias con EH, agencias voluntarias de salud, y científicos, en un esfuerzo por adelantar la ciencia y acelerar la cura.
La lista de Investigación de la Enfermedad de Huntington en Indiana University Medical Center en Indianápolis, que se discutió anteriormente, posibilita la investigación relacionando a los científicos con el paciente y voluntarios familiares. El primer banco de ADN se estableció por medio de esta lista. Aunque el gen ya ha sido ubicado, ADN de individuos que tienen EH es aún de gran interés para los investigadores. Los mellizos presentan interés continuo, los individuos no afectados que tienen descendencia afectada, y los individuos con dos genes de EH defectuosos, y no de cada uno de los padres-una ocurrencia muy rara. La participación en la lista y en proyectos específicos de investigación es voluntaria y confidencial. Para obtener más información sobre la lista y el banco de ADN, comuníquese con:
El papel de las organizaciones voluntarias ha sido un sostén de apoyo y guía para los individuos en riesgo, las personas con EH y sus familias. Estas organizaciones varían en tamaño y énfasis, pero todas están preocupadas por ayudar a los individuos y sus familias, educar a audiencias no conocedoras y profesionales sobre la EH, y promover la investigación médica sobre el trastorno. Algunas agencias voluntarias de salud apoyan los talleres científicos y la investigación y algunos tienen boletines de noticias y divisiones locales en todo el país. Estas agencias permiten a las familias, profesionales de atención médica e investigadores intercambiar información, aprender sobre servicios y beneficios disponibles, y trabajar hacia metas comunes. Las organizaciones enumeradas en la tarjeta de Recursos de Información en el bolsillo trasero de este folleto se complacen en recibir las preguntas del público. (1)
Podemos ayudar a los enfermos que padecen de este síndrome de la siguiente manera :
Para comunicarse, aunque los métodos alternativos de comunicación están disponibles, las personas con alto desarrollo, prefieren intentar la comunicación verbal durante el mayor tiempo posible, incluso si su discurso se vuelve difícil de entender. El SLP y miembros de la familia a menudo pueden ayudar a fomentar la comunicación:
§ Hablar más despacio
§ Decir una palabra a la vez
§ Repita la palabra o frase, cuando sea necesario
§ Reformular la frase
§ Exagerar los sonidos
§ Habla más fuerte (tomar una respiración profunda antes de hablar)
§ Describir lo que ella está tratando de decir si él o ella puedo pensar en la palabra
§ Indicar la primera letra de la palabra
§ Use gestos
§ Mantenga las oraciones cortas
§ El uso de técnicas alternativas como las juntas de la palabra, juntas alfabeto, tarjetas con imágenes o de los dispositivos electrónicos
Las siguientes son algunas sugerencias para el oyente:
§ Eliminar las distracciones (televisión, radio, grupos grandes de personas)
§ Mantenga las preguntas y declaraciones simples
§ Haga una pregunta a la vez
§ Utilice sí / no formato de preguntas tanto como sea posible
§ Preste atención a los gestos y expresiones faciales y cambios
§ Si usted no entiende lo que se dice, no pretendo que lo haga. Pida una aclaración, o repetir lo que usted piensa que se dijo en la forma de una pregunta, como por ejemplo, "¿Dijo ...?"
§ Trate de mantener a los temas familiares
§ Fomentar el altavoz para utilizar su específica sus estrategias compensatorias
§ Permitir tiempo suficiente para que la persona para transmitir su mensaje
§ Lo más importante es tener paciencia con el orador
También hay estrategias de compensación para los problemas cognitivos que se pueden implementar en el hogar. Los siguientes son algunos ejemplos:
Problema | Estrategia |
Mala orientación en el tiempo y el lugar | § Mantenga un calendario grande visible. § Mostrar un reloj grande y visible. § Ponga letreros en las paredes declarando ubicación. |
La disminución de la memoria | § Publicar un horario de rutina diaria. § Establezca rutinas para todas las actividades (por ejemplo, las teclas de lugar o vasos en un mismo lugar todos los días). § Etiqueta de armarios y cajones. § Mantenga un libro de registro de la memoria como un diario en el que la persona con HD pueden escribir y referirse a lo que él / ella ha hecho, con quién, y cuándo. § Mantenga un libro de citas para eventos sociales, visitas al médico, y otras fechas y ocasiones para ser recordado. |
Disminución de la capacidad de resolución de problemas | § La persona con HD debe discutir con un miembro de la familia los posibles problemas que podrían ocurrir en el hogar. Las soluciones o pasos a seguir debe ser anticipado, por escrito, y se mantiene en un lugar visible. § Siga estas directrices para la resolución de problemas. |
Estos son sólo algunos ejemplos de cómo una persona que experimenta problemas cognitivos pueden hacer la vida más fácil en casa. Un SLP puede proporcionar una evaluación, orientación y sugerencias sobre el uso de estrategias compensatorias.
¿Cómo puedo ayudar a alguien con la enfermedad de Huntington que está teniendo problemas para tragar?
Usted puede ayudar siguiendo estas sugerencias:
§ Proporcionar pequeños bocados y sorbos.
§ Alterne los bocados con sorbos para ayudar a lavar los alimentos.
§ Asegúrese de que la persona se sienta lo más derecho posible; almohada lugar detrás de su cabeza y el cuello para evitar que la cabeza de inclinación hacia atrás.
§ tasa de control de la ingesta, lo que permite el tiempo suficiente para la mordida anterior / SIP que desea borrar. Puedes buscar ascenso y la caída de la laringe (manzana de Adán), o ligeramente colocar dos dedos en la persona "s manzana de Adán para sentir que suben y bajan, como una posible señal de que la deglución es completa.
§ Asegúrese de que la persona ingiere dos veces por cada bocado o beber para limpiar los residuos de la boca.
§ Utilice aderezos, salsas y condimentos con los alimentos secos o sólidos siempre que sea posible.
§ medicamentos Crush en compota de manzana si una persona está en un puré (licuados) dieta.
§ Evite distracciones durante la ingesta oral.
§ No permita hablar con los alimentos en la boca.
§ Si la persona está tosiendo mucho o que muestran otros signos de problemas de deglución, empezar a darle líquidos más espesos, como néctares, batidos, y el jugo de tomate. También, dar comida licuada hasta que la persona puede ser visto por el médico y / o un patólogo del habla y del lenguaje. Otras recomendaciones que siguen una evaluación completa.
§ Dígale a la persona para producir una tos fuerte después de cada trago (si la voz suena gurgly o húmeda).
§ Limite la cantidad de alimentos colocados en la placa o líquido en el vaso de una sola vez.
Si los problemas son severos para tragar, la persona con HD puede requerir de medios alternativos de la nutrición y la hidratación (por ejemplo, tubo de alimentación o de alimentación por vía intravenosa).(2)
Referencias:
1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Disponible en :
2. American Speech-Language-Hearing Association. Disponible en :
